每經(jīng)記者｜甄素靜    每經(jīng)編輯｜魏官紅    

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系主任、同濟(jì)兒童醫(yī)院院長羅小平

圖片來源：主辦方供圖

9月19日至21日，由蔻德罕見病中心與華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院共同主辦的“2025第十四屆中國罕見病高峰論壇”在武漢召開。論壇期間，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系主任、同濟(jì)兒童醫(yī)院院長羅小平作主題演講并參加交流。

羅小平指出，罕見病已知病例約7000種至10000種，約80%與遺傳相關(guān)、75%在兒童期起病，僅約5%具備有效特異性治療。全球罕見病患者超過3億，我國患者預(yù)計超過2000萬。罕見病診療面臨致病機(jī)制研究不足、早期篩查難、社會接納度不高、長期管理與支付保障不完善等問題。

“我國地域廣闊、診斷能力分布不均，兒童罕見病臨床表現(xiàn)復(fù)雜且非特異，常出現(xiàn)3到5年就診與確診間隔，漏診誤診仍需系統(tǒng)性改進(jìn)。”羅小平表示，綜合醫(yī)院的多學(xué)科（MDT）平臺為罕見病診療提供了院內(nèi)跨?？埔惑w化、成人先進(jìn)診療技術(shù)向兒童“嫁接”、兒童患者成年后順利轉(zhuǎn)介以及管理治理等天然優(yōu)勢。

羅小平以其所在的同濟(jì)醫(yī)院診療經(jīng)驗舉例分享稱，同濟(jì)醫(yī)院以“院中院”的同濟(jì)兒童醫(yī)院為樞紐，打通兒內(nèi)、兒外以及與罕見病相關(guān)的成人?？?，實現(xiàn)“同院內(nèi)跨學(xué)科、跨年齡段”快速轉(zhuǎn)診。

在兒童患者成年后順利轉(zhuǎn)介方面，綜合醫(yī)院院內(nèi)可完成從兒童到成人的暢通轉(zhuǎn)介，保持病歷連續(xù)性、團(tuán)隊連續(xù)性與干預(yù)連續(xù)性，構(gòu)建全生命周期的連續(xù)性照護(hù)。

據(jù)悉，同濟(jì)醫(yī)院已成立罕見病診療與研究中心（羅小平為共同主任之一），目前已經(jīng)對中國罕見病目錄中199種罕見病開展規(guī)范化診治與研究。在服務(wù)模式上，同濟(jì)醫(yī)院設(shè)有罕見病MDT門診，患者一次掛號即可獲得多學(xué)科聯(lián)合評估與方案制定。

羅小平還表示，罕見病診療需要科研院校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)與社會組織的共同參與。要加強(qiáng)國際合作，與國際學(xué)會、研究機(jī)構(gòu)與產(chǎn)業(yè)伙伴建立長期協(xié)作，針對人群差異、基因型-表型關(guān)聯(lián)與臨床路徑進(jìn)行聯(lián)合研究與互認(rèn)評估；要完善數(shù)據(jù)共建，打通登記、隨訪、藥物警戒與結(jié)局支付數(shù)據(jù)，建立標(biāo)準(zhǔn)化與互聯(lián)互通的真實世界證據(jù)體系；要持續(xù)患者賦能：推動“醫(yī)院、社區(qū)、家庭、學(xué)校、用工單位”一體化支持，提升社會接納度與患者生活質(zhì)量。