每經(jīng)記者｜金喆    每經(jīng)編輯｜陳俊杰    

兒童健康是全民健康的基石，也是人口高質(zhì)量發(fā)展的戰(zhàn)略底線。不過(guò)，當(dāng)前我國(guó)兒童重大疾病防控體系中，“被動(dòng)診治”的局面仍待破解。正值2026年全國(guó)兩會(huì)召開(kāi)之際，全國(guó)人大代表、圣湘生物董事長(zhǎng)戴立忠?guī)?lái)了他的十余份建議。

其中，在《關(guān)于將兒童重大疾病防控關(guān)口前移、構(gòu)建精準(zhǔn)篩查與診療體系的建議》中，戴立忠提到，當(dāng)前我國(guó)兒童重大疾病防控仍以“被動(dòng)診治”為主，罕見(jiàn)病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、兒童期代謝性疾病三大領(lǐng)域問(wèn)題交織、挑戰(zhàn)突出，希望能從實(shí)施“新生兒基因組健康篩查”項(xiàng)目、開(kāi)展“學(xué)齡期兒童健康風(fēng)險(xiǎn)精準(zhǔn)評(píng)估”項(xiàng)目、構(gòu)建兒童重大疾病區(qū)域協(xié)同診療網(wǎng)絡(luò)三個(gè)維度，將兒童重疾防控關(guān)口前移。

全國(guó)人大代表、圣湘生物董事長(zhǎng)戴立忠 圖片來(lái)源：受訪者供圖

我國(guó)兒童重大疾病在三大領(lǐng)域面臨挑戰(zhàn)

在戴立忠看來(lái)，目前兒童重大疾病防控在三大領(lǐng)域面臨挑戰(zhàn)，在罕見(jiàn)病領(lǐng)域尤為突出。

戴立忠在建議中提到，我國(guó)有超過(guò)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增20萬(wàn)人，其中80%為遺傳性，超過(guò)七成在兒童期發(fā)病，30%的患者在5歲前去世。

但罕見(jiàn)病的確診之路漫長(zhǎng)而曲折。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟調(diào)研顯示，42%的患者曾被誤診，平均確診需4.26年，其中1/3沒(méi)有得到治療、約半數(shù)因費(fèi)用放棄。

以SMA（脊髓性肌萎縮癥）為例，因缺乏可及的基因檢測(cè)手段，一位患兒需平均轉(zhuǎn)診2.56~3.94名醫(yī)生、確診耗時(shí)10個(gè)月。

除了罕見(jiàn)病，兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩問(wèn)題同樣不容忽視。國(guó)家衛(wèi)健委《兒童青少年生長(zhǎng)遲緩食養(yǎng)指南（2023年版）》顯示，我國(guó)6歲以下兒童生長(zhǎng)遲緩率為4.8%，6到17歲兒童青少年為1.7%，農(nóng)村患病率約為城市的2至3倍。

2023年發(fā)表的《兒童特發(fā)性矮身材診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)》提到，3至12歲是兒童生長(zhǎng)發(fā)育黃金期，早期診斷和及時(shí)治療至關(guān)重要，但目前大量患兒仍存在延遲診斷問(wèn)題，直接影響終身高和生長(zhǎng)發(fā)育改善效果。

戴立忠表示，這種現(xiàn)狀與病因診斷嚴(yán)重滯后、基層缺乏標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估工具有關(guān)。目前基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)普遍僅能完成身高體重測(cè)量，缺乏骨齡評(píng)估、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、基因檢測(cè)等病因篩查能力。

上述專家共識(shí)指出，60%~80%的矮身材兒童病因無(wú)法明確，Silver-Russell綜合征、SHOX基因缺陷等遺傳性生長(zhǎng)障礙因缺乏規(guī)范化分子診斷路徑，臨床漏診率較高。

與此同時(shí)，兒童期代謝性疾病的風(fēng)險(xiǎn)也日益嚴(yán)峻。國(guó)家衛(wèi)健委《中國(guó)居民營(yíng)養(yǎng)與慢性病狀況報(bào)告（2020年）》顯示，6~17歲兒童青少年超重率11.1%、肥胖率7.9%，每5個(gè)中小學(xué)生中即有1人超重或肥胖。

“與成人相比，兒童2型糖尿病胰島功能衰減速度更快、并發(fā)癥出現(xiàn)更早。但絕大多數(shù)超重/肥胖兒童從未檢測(cè)過(guò)空腹血糖、血脂及肝功能，校園與醫(yī)療機(jī)構(gòu)間體重管理銜接不暢?！贝髁⒅艺J(rèn)為，兒童2型糖尿病發(fā)病率10年間增長(zhǎng)超3倍，肥胖相關(guān)代謝異常篩查率不足三成，建立針對(duì)兒童的系統(tǒng)性代謝病篩查制度刻不容緩。

建議從三個(gè)維度把防控關(guān)口前移

面對(duì)上述挑戰(zhàn)，如何將防控關(guān)口前移、實(shí)現(xiàn)“病前預(yù)警”？戴立忠認(rèn)為，目前政策與技術(shù)協(xié)同發(fā)力，精準(zhǔn)防控已具備全面推廣條件，建議從三個(gè)維度把防控關(guān)口前移。

首先，實(shí)施"新生兒基因組健康篩查"項(xiàng)目，推動(dòng)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化與基層可及。戴立忠建議，應(yīng)落實(shí)2025年《新生兒疾病基因與生物標(biāo)志物聯(lián)合篩查專家共識(shí)》，以154個(gè)致病基因、覆蓋67種可干預(yù)遺傳代謝病為核心病種目錄。同時(shí)，對(duì)接《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃》目標(biāo)，推動(dòng)新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、治療率均達(dá)90%以上。

其次，開(kāi)展“學(xué)齡期兒童健康風(fēng)險(xiǎn)精準(zhǔn)評(píng)估”項(xiàng)目。建議教育部與國(guó)家衛(wèi)健委聯(lián)合修訂《中小學(xué)生健康體檢管理辦法》，將身高、體重、性發(fā)育、空腹血糖、血脂四項(xiàng)納入年度體檢必查項(xiàng)目；并對(duì)生長(zhǎng)遲緩（身高＜第3百分位）、性早熟、重度肥胖兒童建立“一人一檔”，每3到6個(gè)月動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)骨齡、生長(zhǎng)激素軸及代謝指標(biāo)。

最后，構(gòu)建兒童重大疾病區(qū)域協(xié)同診療網(wǎng)。每個(gè)省份明確1至2家龍頭醫(yī)院作為區(qū)域診斷中心，布局省級(jí)罕見(jiàn)病與遺傳病精準(zhǔn)診斷中心，并強(qiáng)化基層首診與隨訪能力，建立常態(tài)化基層人員培訓(xùn)機(jī)制，實(shí)現(xiàn)“篩查在基層、診斷在區(qū)域、康復(fù)回社區(qū)”。